孕期基因检测，认识宝宝的第一步

在几十年前，孕期检测还比较简单粗放——医生们只能通过超声大致了解孩子有没有明显的生理缺陷，但对许多遗传疾病无能为力。倘若一个家庭不幸诞生了一个有基因缺陷的宝宝，也就只能背负着压力生活。如今，孕期检测技术让我们能更清楚地了解宝宝的情况。也许随着科技的进步，仅仅几年之后，我们就可以在怀孕早期知道宝宝是否具有遗传疾病，或是其它一些慢性病风险。听上去是不是很棒呢?

人类对于遗传病的检测需求由来已久：在上世纪70年代，羊膜穿刺的诞生让医生能在孕中期检测染色体异常，识别遗传病风险。到了80年代，绒毛膜取样(Chorionic Villus Sampling)这种新的检测技术可以在怀孕早期就识别出染色体异常。羊膜穿刺和绒毛膜取样都可以提供胎儿完整的遗传信息，检测结果准确。但由于它们都属于侵入性检测，接受检测的孕妇要承担一定的流产风险。所以从安全角度来讲，大部分人都选择只做普通的血检和超声。

但一种新式的非侵入性的“无创产前基因检测”也许会改变这一现状。它的原理是从怀孕初期开始，一些胎儿的细胞会透过胎盘进入母体血液中。但这些细胞的数量非常少，不足以用于检测。这项技术的突破就在于它可以识别“非细胞”的胎儿DNA——就是细胞以外的胎儿DNA。当这些非细胞DNA从母亲的血浆中分离出来的时候，其中有10%到20%的是来自胎儿的DNA。也就是说，如果可以将母亲的DNA和胎儿的DNA分离的话，我们是可以对胎儿的DNA进行完整测序的。

但目前的技术还没有达到这种精度，所以这项技术还只能检测那些异常的或不可能属于母体的DNA。它能被用来检测胎儿的性别——因为妈妈拥有两条X染色体，如果在检测中发现了来自Y染色体的DNA片段，那宝宝就会是男孩，反之，就极有可能是女孩。这项技术也同样能被用来检测染色体异常造成的遗传病。比如，唐氏综合症患者体内有3条21号染色体。如果在母亲和胎儿混合的DNA中，来自21号染色体的DNA片段过多，宝宝就有可能患有唐氏综合症。

不过由于这项检测是基于统计的结果，假阴性的结果难以避免。换句话说，有时胎儿可能有染色体异常，但会检测不出。但总体而言，假阴性的概率比较低。在正常生育年龄怀孕，出现假阴性的概率大概是1/90000。因此，这项检测技术的结果还是可以信赖的。

目前在美国可做的无创产前基因检测有三种：

Harmony孕期检测：这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。

MaterniT 21 PLUS检测：这项检测除了筛查常见的三体综合征以外，还可以检测胎儿性别，并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。

Panorama孕期检测：除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外，它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。 它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数，从而识别出胎儿的基因缺陷。