孕中、产后的妈妈们，“必选项”的基因检测项目有哪些？

近年来，“基因检测”开始渐渐被大家熟知，准备做或做过“无创”基因检测的孕妈们，更是格外关注基因检测。

目前，市场上有不少基因检测项目应用于孕中、产后各个阶段，对于准备迎接新生命的父母或家庭来说，如何选择基因检测项目却成为了一道难题。

针对孕妈和生完宝宝的家庭，给大家贴心推荐下面4个有效实用的基因检测项目。

01.叶酸代谢能力基因检测

虽然叶酸对人体有着重要的影响，但补充叶酸切不可盲目而行，因为叶酸补充过量同样有害身体健康。

叶酸摄入不足会导致：

准妈妈：胎儿宫内发育迟缓、自发性流产、早产

腹中胎儿：先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形、唐氏综合症

叶酸摄入过量会导致：

准妈妈：孕妇叶酸过敏

腹中胎儿：胎儿智力低下发育迟缓、儿童消化不良食欲不振

准妈妈和腹中胎儿：白血病关节炎、影响机体造血功能、患肿瘤风险增大、掩盖维生素B12缺乏、导致锌吸收异常、干扰抗惊厥药物功效

有些人在即便是保持正常的叶酸摄入量时，也会导致体内叶酸相对缺乏，而利用叶酸的能力(利用率)则是由遗传基因决定的，因此叶酸补多少，基因是关键。解读个人基因信息，准确指导叶酸用量。

根据中国疾病预防控制中心妇幼保健中心

提供的增补参考量

叶酸代谢基因检测，根据 rs1801131、rs1801133、 rs1801394 三个点位进行检测，帮助孕妈解读自身叶酸代谢能力，根据检测结果个性化补充叶酸，合理搭配膳食。

如上示报告为例，上图的孕妈检测结果，叶酸代谢能力是较差的，这时就需要多关注补充叶酸了，膳食上也需要多吃一些菠菜、西红柿、胡萝卜、动物肝脏、牛肉、羊肉、橘子、草莓、桃等食物，科学补充叶酸，给孩子一个健康的体格。

02.无创产前基因检测

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。即：

唐氏综合征

唐氏综合征又称为三体综合征、先天愚型或Down综合征，是最常见的染色疾病，新生儿的发病率于母亲的年龄有关。年龄越大，新生儿得唐氏儿的几率就越高，其临床症状为：智力低下、语言发育障碍;行为障碍、运动发育迟缓;生长发育障碍、特殊的外贸;部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病个白血病等并发症。

爱德华氏综合征

爱德华式综合征是次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征，其临床表现为：先天性智力障碍、生长发育迟缓、五官四肢内脏等器官畸形、精神和运动发育迟缓。

PATAU综合征

帕陶式综合征是一种染色体畸变疾病，往往是母亲年龄过大所致，帕陶氏综合征往往是年龄过大所致，其多发畸形和临床表现比起21三体严重的多，临床表现特征为：小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂畸形、短颈，多指(趾)、头小畸形。

哪些人群应该要做无创产前检测?

想排除胎儿常见染色体疾病的孕妇

血清筛查高危、单项指标值改变的孕妇

唐筛活影像学筛查出现异常的孕妇，如NT值增高

先兆流产、反复自然流产史、凝血功能异常等孕妇

羊水穿刺失败，或对有创产检产生心理障碍的孕妇

针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种，可通过无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样、脐静脉血穿刺进行检测。

相比而言，无创产前基因检测能达到检出率高于99%，假阳性率低于0.1%的水平。且无流产风险，可以早在12孕周进行检测，给孕妇提供了充足的产前诊断和后续干预的宝贵时间。

03.儿童安全用药指导基因检测

根据世界卫生组织的数据，全球每年有千万5岁以下儿童死亡，其中2/3死于用药不当。

基因很大程度上决定了孩子对不同药物的代谢能力。通过安全用药基因检测可及早知道哪类药物孩子需要慎用。

美国规定新生儿必须做儿童药物敏感基因检测，以指导安全用药。

儿童安全用药遗传基因风险分析项目如下：

04.基因保存

每个人的基因表现都有较大差异，单纯基因测序无法在万亿级的基因序列中判断病变位点，那么未来医学将如何精准、高效判定基因突变位点?

将婴儿时期的基因进行保存与不同年龄阶段的基因进行对比。

许多疾病是渐进的、发展的，婴儿基因是最接近受精卵的基因，在婴儿时期就进行采集保存，相当于一个人的基因“原始数据”。

将婴幼儿时期基因保存下来可以与不同年龄阶段的基因进行检测、对比，看哪些基因发生受损和变化，从而帮助于疾病的早期预、早期诊断、早期治疗、提高健康水平。

未来的基因技术如何我们未可知，但在憧憬的时候，有必要来为孩子做个基因保存，提前给未来做好准备。