怀孕生子 哪些人有必要做基因检测？

很多人愿意乐观地相信在备孕、怀孕的过程中，生出缺陷与自己无关，来自加拿大的一对华人夫妇也这样认为，可他们却撞上了厄运。

这对夫妻均为公司高级白领，不仅高智商、高学历，双方家族也都没有遗传病家族史，可夫妻无法接受的现实是，他们的第一胎女儿是一位先天失聪患儿。听力正常的夫妇，怎么会生育一个“聋宝贝”?

后来夫妻做了个基因诊断，他们均为耳聋基因携带者，同时将致病基因传递给女儿，女儿是一个隐性遗传性耳聋的纯合子，即耳聋患者。

他们再生宝贝每次怀孕仍然有1/4概率为先天耳聋患者，因而在他们怀第二胎时进行了产前基因诊断，最后确诊胎儿是耳聋基因携带者，出生后宝贝听力正常。

严重出生缺陷，大部分为遗传

目前全球每年新增约790万例严重出生缺陷患儿，几乎全部或大部分是由于遗传因素导致的。

随着人类科学研究的逐步深入，越来越多的遗传病已被发现，并破译了一些“遗传密码”，找到了相关的治疗方法，但仍有许多遗传病令人们束手无策。

遗传病重在预防，那么怎样才能让我们的宝贝远离遗传病呢?

1、父母遗传给子女外貌也传递疾病

父母的特征可以通过遗传基因传递给子女，使子女的外貌、性格等方面与父母相似。

父母的遗传物质存在缺陷时，也一样会通过遗传基因传递给子女。

遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病几率就越高;随着亲缘关系的疏远，发病率会逐渐降低。

2、隐性遗传难预料

显性遗传病常表现为父母一方有致病基因，一经传给下一代就会发病，即有发病的父代，必然有发病的子代，且世代相传，在一个家族中常表现为多人发病，为家族性疾病。

▲ 维多利亚女王，和她的那个传遍欧洲的神秘基因

该类疾病容易引起患者家族重视。而隐性遗传病常表现为父母双方均为致病基因携带者，但父母同时将致病基因传递给子代时才发病的特点，因而在家系中常常表现出为完全正常的夫妻生育有缺陷的患儿，常表现为散发，可能一个家系中仅有一个病人，该类疾病在近亲婚配的子女中发病率明显增高。

我国每100对夫妻中就有12对会同时携带相同的隐性致病基因，他们的子女有很大概率患家族中的隐性遗传病。若孕前进行相应的基因诊断，知道携带的致病基因，通过产前诊断可避免缺陷患儿出生。

预防隐性遗传病，基因检测很关键

人体内等位基因都成对出现，当1对等位基因中1个出现病变时不表现患病，而在1对等位基因同时出现病变时才会表现出来，即为隐性遗传性疾病。隐性遗传病按照基因在染色体的位置不同，又分为常染色体隐性遗传病和性染色体隐性遗传病。

1、常染色体隐性遗传病

患者的双亲均为致病基因携带者或一方是携带者另一方为患者时子代才发病，男女发病机会均等。近亲婚配的后代中发病率显著增高。

若父母均为致病基因携带者，其每次妊娠子代25%为正常，25%为患者，50%为致病基因携带者。

常见的常染色体隐性遗传病有：糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症，苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、半乳糖血症等。

2、性连锁隐性遗传病

性连锁隐性遗传病多指X—连锁隐性遗传病，即致病基因位于X染色体上，男性仅有一条X染色体，当这条X染色体上携带致病基因时即可发病，而女性有两条X染色体，需同时具有一对致病基因时才发病。

该类遗传病表现为女性携带致病基因、男性发病的交叉遗传规律，即女性携带者将致病基因传递给自己的儿子发病，患者多为男性。

▲ 隐性遗传病测验

患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性均为致病基因携带者;该基因携带者女性再与正常男性婚配，其子女中男性半数为患者，女性半数为基因携带者。

常见的有血友病、进行性肌营养不良症、红绿色盲、重症联合免疫缺陷病、蚕豆病等。

3、预防基因异常缺陷儿只能做基因诊断

2012年中国出生缺陷预防报告指出：我国是人口大国，估计目前我国出生缺陷发生率为5.6%左右，其中2.6%为染色体异常，另外3.0%为基因异常所致。可通过孕期筛查和产前诊断避免染色体异常的患儿出生，而基因异常的缺陷患儿要通过基因诊断才能避免其出生。

随着分子诊断技术的提高及对基因解读的深入，目前人类可对4000余种单基因突变进行诊断。据大样本统计，我国每100对夫妻中就有12对会同时携带相同的隐性致病基因，他们的子女有很大概率患家族中的隐性遗传病。若能在孕前进行相应的基因诊断，知道携带的致病基因，孕后通过产前诊断可避免缺陷患儿的出生。

基因检测适合那些人群?

● 有遗传病家族史的夫妻 有遗传病患儿分娩史

● 夫妻之一为致病基因携带者

● 有不明原因胎死宫内史的夫妻

● 有智力低下患儿分娩史的夫妻

● 有畸形或智力障碍家族史的夫妻

● 近亲婚配夫妻

如何做基因检测

做好遗传咨询、家谱分析、携带者基因检查和产前诊断是减少遗传病患儿出生的关键。存在高危因素的夫妇婚检或生育前进行相应基因筛查，若发现夫妻双方同时携带同一致病基因时，就应在怀孕时对胎儿进行相应基因诊断。通过常规基因诊断，可评估遗传病发病风险，为有遗传病家族史的家庭提供遗传咨询。